NIPT,简称无创产前检测NIPT检测基础建立在孕妇外周血中存在着胎儿游离的DNA。早在1997年,香港中文大学的卢煜明教授就已经在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。从那时起科学家就试图寻找一种方法通过检测孕妇外周血中的胎儿DNA来判断胎儿是否患有唐氏综合症,但由于外周血中胎儿的DNA含量极少,又有高背景的母体DNA干扰,所以一直无法实现对胎儿游离DNA的检测。在没有NIPT之前,要检测一个胎儿是否是唐氏儿,通常有三个办法:一是测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT),这种方法准确度不是非常高,且人为因素非常大。第二种方法是抽取孕妇外周静脉血,测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。这个方法有一个缺陷,它的假阴性比率高达三分之一。第三种方法是穿刺取羊水细胞,培养后,显微镜下看染色体。因为是在显微镜下直接观看,所以这种方法几乎可以100%诊断一个胎儿是否是唐氏儿。但这个方法也有一个坏处,就是会有1%的流产风险。直到发明了高通量测序,唐氏筛查的准确性和安全性才得以解决。NIPT的基本原理是提取孕妇外周血中的全部游离DNA,把这些DNA进行高通量测序,然后和数据库中的人DNA进行比对,看看有多少条测得的序列与21号染色体重合,又有多少条序列与其他的染色体重合。在正常情况下21号染色体在整个基因组DNA中的占比为1.5%。在孕妇三月龄的时候,孕妇外周血中有大约5%的游离DNA来自胎儿。在正常情况下来自胎儿的21号染色体会占整个游离DNA的万分之7.5(1.5%x5%=万分之7.5)。但是当怀的是一个唐氏儿的时候来自胎儿的21号染色体会占整个游离DNA的万分之11.25(7.5/2 7.5=11.25),也是就说当测得的21号染色体在整个基因组DNA中的占比大于1.5375%时就说明怀的是一个唐氏儿。比正常情况下多了万分之3.75。这万分之3.75的差别用以往的检测方法是无法区分的,但高通量测序通过对目标序列放大千万倍,并且对每一条DNA序列都进行测序,这就使得这一差异得以检测到。NIPT除了对21号染色体的唐氏筛查外,还可以对18号染色体(爱德华综合征)、13号染色体(帕陶综合症)和性染色体进行筛查。讲了这么这么多,NIPT是什么?答:通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异的方法。下图示:如果 DNA100单位/ ml血浆,95单位来源于母亲,5单位来源于胎儿母亲Chr 21:95*2=190正常胎儿Chr 21:5*2=10母体外周血Chr 21:190+10=200母亲Chr 21:95*2=190 21-三体胎儿Chr 21:5*3=15母体外周血Chr 21:190+15=205通过大规模进行测序,获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段量高性能计算,测序片段计数与比较,得出结论是正常胎儿或者21-三体胎儿。
分享到我的患友会>>中国是乙肝大国,多数乙肝患者无明显的临床表现。它主要是通过血液、血浆及阴道分泌物的接触而传播,一般的交往及接触不会传染。乙型肝炎可以通过胎盘传染给胎儿,孕期新患乙肝90%会传给胎儿,既往患病的慢性肝炎10-20%会传给胎儿。乙肝患者孕期不需要特殊处理,但须关注肝功能、病毒DNA载体量、消化道症状,均正常,胎儿出生后再检查和治疗;不正常,就可能需要抗病毒及护肝治疗。乙型肝炎不影响分娩方式,剖宫产并不能减少胎儿感染的机会,如果没有异常的产科情况,应该优先选择自然分娩。只要经过标准预防,乙型肝炎不会通过母乳喂养而传给婴儿,即使你有乙型肝炎,也可以放心母乳喂养。乙型肝炎母亲分娩后,医院会在24小时内为婴儿注射乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗,以后按期预防接种。
一、检查时间 首次产检并登记信息后,孕期需7次规范化产检,分别是16、18~20、28、34、36、38、41周;高危孕妇检查次数增多,具体情况按照病情不同决定。二、检查内容1、病史 内容包括年龄、胎产次、职业、月经史,了解初潮年龄及月经周期,以往分娩情况,既往病史等;本次妊娠过程,丈夫健康情况,双方家族史等。2、推算预产期 按末次月经第一日算起,月份数字减3或加9,日数加7。如末次月经为3月5日,则其预产期为12月12。注意月经不规律的孕妇另行判定,必要时需要行超声核对孕周。3、全身检查 一般来讲,身材矮小的孕妇骨盆狭窄的机会增加,而BMI值与妊娠预后有相关性,BMI指数高者孕期需要警惕妊娠期高血压糖尿病等并发症发生。了解患者基础血压情况对于评估和判断妊娠期循环系统的耐受性具有重要的意义,如慢性高血压的患者需要早期积极控制血压在生活和饮食方面需要得到更为专业的指导。目前的研究表明牙周炎与感染性早产有密切的相关性,因此孕期牙齿的保健非常重要,当然计划妊娠前对于口腔疾病进行彻底治疗是非常重要的。既往有心肺疾病病史的孕妇在妊娠期负担明显加重,需要进行进一步的心肺功能的评估。正常孕妇往往会有膝部以下的水肿而且休息后消退,如不消失而且伴有体重增加过多,则需要警惕妊娠期高血压疾病的发生。4、产科检查 测量宫高腹围、胎心音听诊。5、腹部检查 四部触诊法检查宫底高度并估计妊娠周数与胎儿大小是否相符、判断胎儿的位置、检查先露是胎头还是胎臀,并确定先露部分是否固定。 6、 辅助检查 一般在早孕期和晚孕期30周进行血常规的检查。孕妇血液稀释,红细胞计数下降血红蛋白值降至110g/L为贫血。白细胞自孕7-8周开始增加至30周增加至高峰,有时可以达到15×10∧9 /L,主要是中性粒细胞增加,需要与临床感染性疾病进行鉴别。孕晚期检查血常规注意有无出现贫血,及时补充铁剂。孕期尿常规与非孕期一致,但由于阴道分泌物增多可能会对于结果有一定的干扰,在孕中晚期需要注意尿蛋白的情况。妊娠期肝肾负担加重,需要了解早孕期肝肾功能状态,如存在基础病变需要进一步的检查明确疾病的类型评估妊娠风险。有些妊娠并发症如先兆子痫和妊娠期急性脂肪肝均可以累及肝肾功能。患梅毒后妊娠的孕妇需要在孕期进行检查,如早期妊娠感染梅毒需要根据情况给予治疗,减少梅毒病原体对于胎儿的损害。乙肝孕妇可以通过母胎传播而导致新生儿乙肝病毒感染,因此在早孕期即需要进行筛查,不提倡孕期进行乙肝免疫球蛋白的阻制,生后需要进行主动免疫联合被动免疫预防新生儿肝炎。查ABO及Rh血型:主要与判断和预防母儿血型不合有关,中国人Rh阴性血较为罕见,3-4‰。测定血型是因Rh阴性的孕妇由于丈夫为Rh阳性其胎儿血型为Rh阳性时出现母儿Rh血型不合,会引起胎儿的宫内水肿,严重时胎死宫内,需要给予及时地治疗。ABO血型系统出现胎儿溶血的风险相对小。在早孕期进行HIV筛查筛查,对于阳性病例进行诊断,按照HIV感染处理指南进行积极的处理。根据卫生部妊娠期糖尿病行业标准的要求在妊娠24~28周应进行75g糖耐量试验,如空腹血糖,服糖后1小时和2小时血糖只要有一项超过临界值即诊断妊娠期糖尿病,临界值分别为5.1mmol/L,10.0mmol/L,8.5mmol/L。对于高危妊娠的孕妇可以依据情况提前进行筛查或者重复筛查。根据各医院不同的条件进行各种相关的血清学筛查试验。早孕期筛查试验是指妊娠11~13+6周,应采用超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)或综合检测NT,母血β-HCG及妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),得出Down综合征的风险值。血清学筛查结果包括21三体,18三体和神经管畸形的风险值,其中前2者需要进行染色体核型的进一步检查,而后者只需要进行系统的超声检查。7、超声检查:是妊娠期中最为重要的检查项目,在妊娠7-8周时超声检查有助于判断是否为宫内妊娠,如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况,建议第1次超声检查的时间安排在妊娠11-13+6周,在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。妊娠18-24周时进行第2次超声检查,此时胎儿各器官的结构和羊水量最适合系统超声检查,全面筛查胎儿有无解剖学畸形,系统地检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。妊娠中期染色体异常的超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣返流、心室内强回声光点、肾盂扩张、脉络膜囊肿等,通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。妊娠30-32周进行第3次超声检查,目的是了解观察胎儿生长发育状况,胎盘位置及胎先露等。妊娠38-40周进行第4次超声检查,目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述4个阶段做4-5次B超检查已足够,但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等,则需根据情况酌情增加检查次数。8、电子胎心监护:妊娠34-36周开始,应每周进行1次电子胎心监护。37周后根据情况,每周行1~2次。若系高危孕妇尤其存在胎盘功能下降风险者应增加胎心监护的次数。9、心电图检查:首次产检和妊娠32~34周时,分别做1次心电图,由于在孕晚期存在血容量的增加需要了解孕妇的心脏功能的情况,必要时需要进行超声心动的检查。
一.饮食、营养适量,不是暴补,饮食营养过度只会增加身体负担,不等于健康。二、不是只能卧床静养,要适当活动预防静脉血栓形成,三. 注意避孕,产后虽然月经复潮,仍有受孕能力。四. 宜母乳喂养,只要没有禁忌,母乳和母乳喂养的优势是任何高端奶粉都无法替代的。五. 新生儿观察,注意宝宝的呼吸、反应、面色、吃奶状况和精神状况,定期儿保检查。
孕卵在子宫腔外着床发育的异常妊娠,俗称“宫外孕”,以输卵管妊娠最常见。常由于输卵管管腔或周围的炎症,引起管腔通畅不佳,阻碍孕卵正常运行,使之在输卵管内停留、着床、发育,导致输卵管妊娠流产或破裂,主要危害是导致腹腔内出血,重者失血性休克危及生命。确诊方法:1、超声诊断: 在子宫腔外发现孕囊、存活的胚胎,2、病理诊断: 手术切除标本显微镜下见胚胎绒毛,3、排除诊断:确诊妊娠但排除宫内各部位妊娠。现在很多病人的情况都还没有发展到腹腔内出血,相当于处在疾病早期,如何早期诊断就有一些困难,需要结合自身需求和想法,采取一些辅助检查手段来综合判断。比如说,停经30余天,少量阴道出血,这时B超不能判断妊娠部位,超声也没有发现宫外包块,如何确诊是宫外孕还是早孕流产?这时就需要严密观察,看有没有腹痛,出血量多少,血孕酮和HCG值以及增长变化情况等等,复查彩超,必要时借助进一步诊断方法,如诊断性刮宫、阴道后穹窿穿刺、腹腔镜等。本文系吴萍医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
透明隔在侧脑室之间,两侧之间有狭窄的腔隙,透明隔腔的上方为胼胝体,下方为穹隆。人们将透明隔腔、verga腔、透明隔囊肿和verga腔囊肿统称为“透明隔腔”,若两侧侧脑室间的含液结构的两侧壁向两侧弯曲膨隆,且侧壁间的距离大于或等于10mm,即为透明隔囊肿。透明隔囊肿发生在两侧脑室前角之间,为一含液的囊性腔隙,先天性透明隔囊肿的病因不明。透明隔囊肿分为症状性与非症状性两种,前者又称为扩张性透明隔囊肿,它可造成室间孔的梗阻,产生、头痛、呕吐、视乳头水肿及意识障碍等颅压增高症状。当透明隔囊肿累及下丘脑-隔三角区或影响脑深部的静脉回流时,可出现行为、自主神经以及感觉运动功能的异常。一旦发生脑积水,可压迫视神经通路,引起神经眼科方面的症状。
1、没有合并其他异常情况的单纯的侧脑室增宽,需要复查,如果随访中发现增宽在逐渐加大,并且宽度超过了15毫米以上,可行磁共振了解脑结构,排除其他发育异常;2、侧脑室增宽如果合并其他身体器官的异常或畸形时慎重考虑孩子的去留问题;3、如果经羊水穿刺或脐血穿刺证实,孩子存在染色体异常建议不保留。
胼胝体连接着两侧大脑半球,是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体,形成了侧脑室的顶。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分,其发育顺序由前向后,正好与其成熟顺序相反。胚胎早期如果发生宫内感染、缺血等原因,可使大脑前部发育失常,而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。最常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良,而前连合得以保留。 先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中,用复杂的心理测定检查方法,可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。 新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形,多在怀疑脑积水行CT扫描检查时,才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。X-4性联遗传者,其特点为生后数小时有癫痫发作,并出现严重的发育迟缓。
分享到我的患友会>> 脐带绕颈只是说明脐带在胎儿颈部这个位置,不能直接与胎儿窘迫、新生儿窒息等胎婴儿缺氧信息划等号,胎儿在妈妈子宫内是不需要靠呼吸来得到氧,而是由胎盘-脐带供血供氧,所以我们需要关注的是脐带有没有受牵拉或压迫导致脐血流受影响。 当然,如果超声提示脐带绕颈,我们可以加强监护,包括胎心、胎动、胎监、羊水、脐血流等,排除宝宝有没有受影响,并且单纯脐带绕颈可以在严密监护下阴道试产,不是只能剖宫产。本文系吴萍医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
孕前检查主要是体检,因为妊娠长达数月,并且身体将要增加负荷,发生一系列的改变,孕前检查是排除身体有不适合妊娠的情况,否则应相应治疗确保在最佳状态下怀孕。 主要包括既往疾病的评估,婚育史、家族史尤其是不良孕产史的评估,全身体格检查和基础化验。按重庆市孕产妇保健指南规定,没有基础疾病或遗传倾向疾病的话应做血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血型、艾滋梅毒乙肝丙肝等传染病、TORCH筛查,以及口腔、妇科检查,阴道分泌物、宫颈、盆腔检查等,一些疾病特别是妊娠相关的疾病有高危因素的要相应增加检查项目。